Malformace Galenovy žíly u plodu

Cíl studie:
Popis případu těhotenství, jenž byl komplikován arteriovenózní malformací Galenovy žíly u plodu.

Typ studie:
Kazuistika.

Název a sídlo pracoviště:
Gynekologicko-porodnické oddělení Masarykovy městské nemocnice v Jilemnici; Porodnická a gynekologická klinika FN Hradec Králové.

Vlastní pozorování:
Popis případu těhotenství, který byl komplikován přítomností arteriovenózní malformace u plodu ve 31. týdnu těhotenství, které vedlo k progresivnímu srdečnímu selhávání a rozvoji hydrocefalu.

Závěr:
Malformace Galenovy žíly je vzácná cerebrovaskulární malformace plodu, detekovatelná již prenatálním ulrazvukovým vyšetřením, eventuálně doplněném vyšetřením magnetickou rezonancí.

Klíčová slova:
arteriovenózní malformace Galenovy žíly, srdeční selhávání, hydrops, hydrocefalus

ÚVOD

Arteriovenózní malformace Galenovy žíly (VGAM) je vzácná vrozená vývojová vada s velmi závažnou prognózou. VGAM představuje méně než 1 % cerebrovaskulárních arteriovenózních malformací [15]. Incidence VGAM se udává 1 : 5000 porodů [15]. Většina VGAM se stává symptomatickou až v neonatálním období a neléčená má téměř 100% morbiditu a mortalitu [16]. Prenatálně VGAM vede k rozvoji srdečního selhání u plodu a rozvoji non-imunitního hydropsu.

VLASTNÍ POZOROVÁNÍ

Těhotná žena ve věku 37 let, sekundigravida, primipara (jednou spontánní nekomplikovaný porod v termínu porodu) s negativní anamnézou. Gravidita byla po spontánní koncepci s nekomplikovaným průběhem. Prvotrimestrální screening byl negativní, ultrazvukový screening ve druhém trimestru byl bez záchytu strukturální vady, plod byl eutrofický. Při ultrazvukovém screeningu v 32. týdnu gravidity byla zjištěna nápadná cystická formace ve třetí mozkové komoře o velikosti 18 mm a známky kardiomegalie plodu. Pacientka byla odeslána do spádového perinatologického centra intenzivní péče k provedení superkonziliárního ultrazvukového vyšetření. Zde byla zjištěna VGAM s bilaterální ventrikulomegalií (obr. 1) a počínajícím hydropsem plodu a známkami kardiálního selhávání plodu. Dopplerovské vyšetření prokázalo reverzní toky na umbilikálních arteriích a reverzní vlnu „a“ na ductus venosus.

Na základě výsledku z konziliárního vyšetření bylo zajištěno perinatologické konzilium, které vzhledem k nepříznivé prognóze pro plod zvolilo konzervativní postup s ambulantním sledováním v rizikové poradně perinatologického centra s kontrolami po týdnu. Během dvou týdnů došlo k progresi kardiálního selhání plodu s plně rozvinutým hydropsem plodu. Vzhledem k závažné progresi kardiálního selhání plodu a progresi hydrocefalu bylo doporučeno ukončení těhotenství v graviditě 35 týdnů a 3 dnů. I přes polohu plodu koncem pánevním si pacientka přála spontánní porod a nepřála si monitorování stavu plodu v průběhu porodu.

V graviditě 35 týdnů a 4 dnů byl indukován porod. Spontánně byl porozen plod mužského pohlaví o hmotnosti 2640 g s Apgar skóre 6–6–7. Hypotonický, nedostatečně ventilující novorozenec s rozsáhlým edémem v oblasti hlavy a krku a známkami multiorgánového selhání vyžadoval komplexní resuscitační péči. Byla zahájena umělá plicní ventilace, katetrizována umbilikální žíla a radiální tepna. Srdeční selhání bylo léčeno parenterálně diuretiky a katecholaminy a byla korigována hypoglykémie. V prvních hodinách života novorozence bylo provedeno rentgenové vyšetření hrudníku s obrazem kardiomegalie a dále echokardiografické vyšetření srdce, které vyloučilo přítomnost vrozené vývojové vady srdce a které potvrdilo pravostranné srdeční selhávání. Vyšetření mozku novorozence magnetickou rezonancí prokázalo intraventrikulární hemoragii ne starší než šest hodin a stacionární ventrikulomegalii při objemné zkratové VGAM, mozkovou atrofii a hemoragickou imbibici bílé hmoty levé hemisféry, akutní ischemii kortexu obou hemisfér, triventrikulární dilataci komor. Na podkladě závažného nálezu na mozku plodu nebyl po konzultaci s rodiči novorozenci pokus o endovaskulární ošetření VGAM indikován a novorozenci byla poskytnuta pouze komfortní péče. Exitus letalis nastal jedenáct hodin po porodu.

DISKUSE

Galenova žíla, anatomicky vena cerebri magna [13], se nachází na spodině mozkových hemisfér v oblasti třetí mozkové komory a odvádí krev z přední a centrální oblasti mozku do splavů v zadní jámě lební [16]. Vzniká bilaterálním spojením vena cerebri interna a vena basalis v oblasti epifýzy a vlévá se do sinus rectus [13, 14, 16]. Vena Galeni vzniká z embryonální prosencefalické Markowskiho žíly, která za fyziologických okolností regreduje. VGAM vzniká nejčastěji v průběhu 6. až 11. gestačního týdne [10] poruchou diferenciace buněk a vytvořením píštěle mezi primitivními choroideálními arteriemi a Markowskiho žílou, která patologicky embryonálně přetrvává [10]. Absencí kapilárního řečiště vzniká arteriovenózní zkrat způsobující turbulentní tok krve, který má za následek přetížení pravého srdce plodu [6].

Patofyziologicky následkem cerebrovaskulárního arteriovenózního zkratu s nízkým odporem vena Galeni dochází u novorozenců ke zvýšenému průtoku krve pravou síní a komorou, a tím zvýšenému průtoku plicním oběhem s rozvojem plicní hypertenze vedoucí k městnavému pravostrannému srdečnímu selhávání [5, 7]. Poruchou venózního odtoku se rozvíjí hydrocefalus. Ačkoliv se VGAM rozvíjí prenatálně, nitroděložně se většinou nevyvíjí závažné srdeční selhávání díky nízkému odporu a vysokému průtoku v placentárním řečišti, které kompenzuje srdeční selhávání [11, 17]. Symptomy závisí na věku manifestace [3], prenatálně se VGAM projevuje nejčastěji rozvojem non-imunitního hydropsu jako následku progresivního srdečního selhání, kardiomegalií a hydrocefalem [2]. Tyto nálezy jsou většinou detekovány při ultrazvukovém vyšetření [2]. U novorozenců dochází k městnavému srdečnímu selhání manifestujícímu se krátce po narození. U kojenců nebývá zkrat tolik rozvinut, tudíž se projevuje slabším stupněm kardiální dekompenzace [15], často se rozvíjí hydrocefalus a psychomotorické opoždění. U přeživších starších dětí a dospělých bývá VGAM s jen mírným stupněm arteriovenózního zkratu. Proto také příznaky bývají menší a postižení jedinci nejčastěji trpí jen bolestmi hlavy způsobenými intrakraniálním krvácením [9].

Na přítomnost VGAM je nutné pomýšlet při nálezu hydrocefalu a hydropsu plodu při prenatálním ultrazvukovém vyšetření. Vždy je nutné zajistit komplexní ultrazvukové vyšetření plodu se zaměřením na anatomii srdce, kde mohou být patrny kardiomegalie či trikuspidální insuficience [12] jako známky srdečního selhávání, které je spojeno s nepříznivou prognózou. Mělo by být provedeno dopplerovské vyšetření umbilikální arterie a venózního duktu, kdy reverzní tok v duktu značí dekompenzaci fetálního srdce [1]. Diagnózu VGAM lze prenatálně potvrdit magnetickou rezonancí, nicméně ultrazvuková diagnostika je ve většině případů dostačující [5, 7]. Rozsah VGAM se postnatálně ověřuje provedením UZ vyšetření mozku, častěji však MRI s angiografií [7].

Prenatálně diagnostikované plody s VGAM by měly být dispenzarizovány ve specializovaných perinatologických centrech intenzivní péče (PCIP), kde je možný multidisciplinární přístup [4], prenatální i postnatální a optimální načasování porodu v závislosti na rozvoji symptomů rozvíjejících se nitroděložně, jako je progrese hydropsu, hydrocefalu či srdeční selhávání plodu [3]. Léčba VGAM prenatálně není známa [2]. Multidisciplinární terapie VGAM je možná až postnatálně za těsné spolupráce neonatologa, kardiologa, neurologa a neurochirurga a intervenčního radiologa [3]. Mortalita novorozenců po chirurgických zákrocích dříve dosahovala 90 %. V současné době se mortalita snižuje díky endovaskulárním technikám. Standardním postupem léčby je embolizace přívodných arterií mikrospirálkami (coily) nebo častěji použitím tkáňového lepidla na bázi N-butylkyano-akrylátu [9]. Úspěšnost mikroembolizace se udává okolo 68 %, postembolizační mortalita 10 %. Komplikace po mikroembolizaci, jako jsou intrakraniální krvácení, ischemie mozku, hydrocefalus nebo perforace cévy, literatura udává v 37 % [11]. Samotná léčba hydrocefalu je chirurgická a provádí se zavedením portu nebo ventrikuloperitoneálního shuntu. Mortalita VGAM neléčených dosahuje téměř 77 % zejména kvůli přidruženému postižení mozku a srdce, přeživší děti vykazují často v průběhu vývoje známky neurologického deficitu [11].

V námi prezentované kazuistice byly první známky VGAM zjištěny při ultrazvukovém screeningu ve 31. týdnu gestace záchytem kardiomegalie plodu s cystickou formací ve třetí mozkové komoře. Již v době stanovení diagnózy se jednalo o vysoce průtokovou VGAM s kardiálním selháváním a patologickými dopplerovskými parametry na umbilikální arterii a venózním duktu. Během následujících dvou týdnů došlo k progresivnímu zhoršení selhávání srdce, rozvoji non-imunitního hydropsu a hydrocefalu. Vzhledem k velmi závažné prognóze pro plod pacientka preferovala spontánní porod plodu v poloze koncem pánevním. Na základě závažného nálezu na magnetické rezonanci mozku plodu nebyl po konzultaci s rodiči indikován pokus o endovaskulární léčbu VGAM.

ZÁVĚR

VGAM je vzácnou a závažnou cerebrovaskulární malformací, která je spjata s vysokou mortalitou. Prenatální diagnostika VGAM umožní včas centralizovat těhotné ženy s plody s VGAM do perinatologických center intenzivní medicíny. Prognóza pro postižené plody se zlepšila po zavedení endovaskulárních embolizačních technik.

MUDr. Aneta Drobníková

Gynekologicko-porodnické oddělení

Masarykova městská nemocnice

Metyšova 465

514 01 Jilemnice

e-mail: aneta.drobnikova@email.cz