Distální vaginální ageneze

Objective: Description of symptomatics, diagnostics and surgical treatment of rare congenital female geni­tal system defect – distal vaginal agenesis.

Design: Case report.

Setting: Department of Obstetrics and Gynaecology, Faculty of Medicine and Dentistry, Palacky University in Olomouc; Institute for Care of Mother and Child, Prague, 3rd Faculty of Medicine CHU Prague.

Case report: In 2018 and 2019 at the Department of Obstetrics and Gynaecology in Olomouc, two patients at the age of 16,5 and 15 were diagnosed with congenital malformations of the vagina – distal vaginal agenesis. Clinical examination and ultrasound diagnostics were performed (in one case magnetic resonance imaging of the pelvis) and surgical treatment – distal colpoplasty (colpostomy) – was indicated.

Conclusion: Distal vaginal agenesis is a rarely occurring surgically well-cured congenital malformation of vaginal development with good prognosis. The combination of imaging methods allows accurate diagnosis, adequate therapy and determination of prognosis.

Keywords

distal vaginal agenesis, sonography, magnetic resonance imaging, distal colpoplasty

SOUHRN

Cíl: Popis symptomatiky, diagnostiky a operační léčby vzácné vrozené vady ženského genitálního systému – distální vaginální ageneze.

Typ studie: Kazuistika.

Pracoviště: Porodnicko-gynekologická klinika, FN a LF UP Olomouc; Ústav pro péči o matku a dítě, 3. lékařská fakulta UK, Praha.

Vlastní pozorování: U dvou pacientek ve věku 16,5 a 15 let byla na Porodnicko-gynekologické klinice v Olomouci v letech 2018 a 2019 diagnostikována vrozená vývojová vada pochvy – distální vaginální ageneze. Byla provedena klinická a ultrazvuková diagnostika (v jednom případě magnetická rezonance pánve) a indikována operační léčba – distální kolpoplastika (kolpostomie).

Závěr: Distální vaginální ageneze je ojediněle se vyskytující chirurgicky dobře léčitelná vrozená vada vývoje pochvy s dobrou prognózou. Kombinace zobrazovacích metod umožňuje přesnou diagnostiku, adekvátní terapii a stanovení prognózy.

Klíčová slova:

Magnetic resonance imaging – distal vaginal agenesis – sonography – distal colpoplasty

ÚVOD

Vrozené vývojové vady ženských pohlavních orgánů jsou definovány jako odchylky normální anatomie vycházející z poruch embryonálního vývoje, jejich prevalence je 4–7 %. [7]. Nejčastěji jsou v populaci zastoupeny vady vznikající poruchou fúze distálních částí paramezonefrických Müllerových duktů (např. uterus duplex, uterus unicornis).

Obstrukční vaginální anomálie jsou méně časté a jsou výsledkem defektního vývoje a luminizace mezodermálního uterovaginálního kanálu, ze kterého se vyvíjí proximální část vaginy a endodermálního urogenitálního sinu, základu distální části vaginy. V průběhu organogeneze se koncem 9. týdne distální část uterovaginálního kanálu přiloží k zadní stěně sinus urogenitalis a indukuje v tomto místě tvorbu Müllerova hrbolku (tuberculum Mülleri). Bujením entodermu vznikají v tomto místě dva sinovaginální bulby, jejich epitel proliferuje, bulby se spojí a vzniká vaginální ploténka. Müllerův hrbolek a Wolfovy vývody zanikají. Proliferací se vaginální ploténka prodlužuje a od 11. týdne vývoje plodu postupně luminizuje. Mezi dolní konec vaginální ploténky a entoderm sinus urogenitalis vroste vrstvička mezenchymu – budoucí hymen. Vývoj pochvy je finalizován v pátém měsíci ontogeneze [4, 11].

Defektní vývoj vaginy spojený s kompletním horizontálním uzávěrem struktur spolu s retencí obsahu v pochvě (tzv. gynatrézie) se může klinicky manifestovat v různé lokalizaci a rozsahu jako atrézie hymenu (hymen imperforatus), transverzální septum pochvy či distální vaginální ageneze.

Distální vaginální ageneze je patologicko-anatomicky charakterizovaná jako absence dolního segmentu vaginy a náhrada defektu fibrózní tkání. Rozsah délky fibrózního segmentu, stejně tak jako délka zdravé tkáně pochvy, je variabilní. Zevní genitál (labia majora, minora, klitoris, externí uretrální meatus), proximální a ev. mediální pochva, cervix, děložní tělo, tuby a ovaria mají v případě izolované vady normální anatomii. Distální vaginální ageneze však může být doprovázena celou řadou jiných genitálních či extragenitálních kongenitálních vad či být součástí některých klinických syndromů (např. McKusickův-Kaufmanův syndrom) [3].

VLASTNÍ POZOROVÁNÍ

V letech 2018 a 2019 jsme na Porodnicko-gynekologické klinice v Olomouci řešili dva případy distální vaginální ageneze.

První pacientka s kombinovanou vadou ženských rodidel a přidruženými kongenitálními vadami uropoetického, gastrointestinálního a muskuloskeletálního systému. Dívka ve věku 16,5 roku byla vyšetřena v ambulanci dětského gynekologa pro primární amenoreu a odeslána pro podezření na transverzální septum pochvy.

Rodinná anamnéza dívky je negativní (tři sourozenci, sestra a ze strany otce nevlastní sestra a bratr, zdrávi, rodiče zdrávi), v osobní anamnéze: dívka byla porozena z fyziologické gravidity v termínu (3420 g/49 cm), je po operaci atrézie jícnu s tracheo-ezofageální píštělí po narození s následnou opakovanou dilatací jícnu, ve dvou a třech letech prodělala opakovaně pyelonefritidu s nálezem vezikoureterálního refluxu bilat. III. stupně s bilaterální hydronefrózou I. stupně se spontánní regresí ve 3,5 roku, ve 14 letech je u dívky diagnostikována skolióza s hemivertebrou Th4, synostózou hrudních obratlů Th 5–6 a synostózou pravých žeber 4–6. Symptomaticky má dívka cyklické pobolívání v podbřišku, je afebrilní, močení a stolice je v normě.

Objektivně jsou sekundární pohlavní znaky v normě, Tanner M2 A5 P5, aspekcí genitálu diagnostikujeme normální vzhled velkých a malých labií, zevního uretrálního meatu, klitorisu, anu s absencí vaginálního introitu (obr. 1) , abdominálním a rektálním palpačním vyšetřením je hmatná objemná rezistence v pánvi s dolním polem asi 2,5 cm od povrchu perinea. Ultrasonografické (UZV) abdominální vyšetření detekuje hematokolpos velikosti 63×32 mm, perineální sonografie potvrzuje vzdálenost distální pól hematokolpos – perineum 25 mm (obr. 2). UZV ledvin je negativní, MRI (magnetická rezonance) pánve potvrzuje nález hematokolpos 54×65×95 mm (obr. 3, 4). Karyotyp 46 XX. Pacientka je objednaná k plánované operaci, avšak vzhledem k progresi bolestí v podbřišku, symptomům obstipace a sonografickému nálezu hematometrokolpos a hematosalpingů při negativních laboratorních markerech zánětu (C-reaktivní protein, leukocyty) je akutně provedena distální kolpoplastika s evakuací asi 200 ml koagul a suturou vagino-vestibulární anastamózy Safil 2-0 stehy.

Peroperačně vaginoskopicky detekován jeden čípek s původním epitelem. Provádíme laparoskopickou revizi a toaletu pánve a proplach fimbriál­ních ústí saktosalpingů, které jsou bez adhezí. K fimbriálním ústím tub aplikujeme adhezivní preparát (kyselina hyaluronová). Peroperačně diagnostikujeme pravostranný uterus unicornis se solidním rudimentálním levým děložním rohem bez endometria (zpětně odečteno na MRI). Vadu klasifikujeme podle American Society for Reproductive Medicine jako anomálii Ia a IIc. Další pooperační průběh je bez komplikací, indikujeme intermitentní pooperační dilataci distální vaginy (použit tubus vaginoskopu o průměru 16 mm). Kosmetický a funkční efekt operace je uspokojivý.

Druhá pacientka s izolovanou vrozenou vadou, patnáctiletá dívka odeslaná obvodním gynekologem pro pobolívání v podbřišku a podezření na hymenální atrézii. Rodinná anamnéza dívky je negativní (sestra zdravá), v osobní anamnéze: dívka porozena z fyziologické gravidity v termínu císařským řezem pro asfyxii, kříšená nebyla, 4070 g/52 cm, operovaná nebyla, nemocnost běžná. Symptomaticky má mírné bolesti břicha. Objektivně sekundární pohlavní znaky v normě, Tanner M 3 A5 P5, aspekcí genitálu labia majora, minora i zevní uretrální orificium a anus v normě, absence poševního introitu, abdominálním a rektálním palpačním vyšetřením hmatná objemná rezistence v pánvi a podbřišku s distálním pólem přibližně 1 cm od perinea. Ultrasonografické abdominální vyšetření detekuje anechogenní rezistenci v pánvi vel. 13×10×14 cm s hutným obsahem, nález normální dělohy a adnex (obr. 5). Perineální sonografií stanovujeme vzdálenost distální pól hematokolpos – perineum 12 mm, UZV ledvin negativní, MRI pánve naplánována (vzhledem k akutnímu chirugickému řešení neprovedena).

Pacientka objednaná k plánované operaci byla vzhledem k progresi bolestí v podbřišku a velikosti hematokolpos (sonograficky hematometra nedetekována) při negativních markerech zánětu (C reaktivní protein, leukocyty) akutně operovaná, provedena byla distální kolpoplastika (obr. 6, 7) s evakuací přibližně 1000 ml koagul z hematokolpos, proplach pochvy fyziologickým roztokem, vaginoskopicky potvrzen jeden čípek s kongenitální ektopií. Laparoskopická revize neindikována. Podle American Society for Reproductive Medicine klasifikujeme vadu jako anomálii Ia. Pooperační průběh je bez komplikací, pooperační dilataci vaginy vzhledem k prostornosti anastamózy neindikujeme. Kosmetický a funkční efekt operace je uspokojivý.

DISKUSE

Distální vaginální ageneze je sporadicky se vyskytující vrozená vývojová vada ženského genitálního systému s výskytem asi 0,014 % (1 : 70 000) [3].

Klinicky je vada typicky manifestována v období menarche (tzv. kryptomenorea). Symptomatologií progredující hematokolpos jsou nejčastěji cyklické či trvalé bolesti v podbřišku, obstipace, parciální retence moči a recidivující uroinfekty. Případy neonatální manifestace souvisí s transplacentárním přenosem matčiných estrogenů a jejich působením na produkci mucinu cervikálními žlázkami novorozence, dochází k rozvoji hydrometrokolpos. Jsou popsány také případy pozitivní prenatální diagnostiky ve 3. trimestru [2]. Prepubertální manifestace je způsobená produkcí mucinu vlivem počínající endogenní produkce estrogenů. Progredující muko(hydro)metrokolpos u těchto pacientek způsobuje nejčastěji pobolívání v pánvi, rekurentní uroinfekty a obstrukční uropatie [5, 16]. Sekundárně infikovaný muko(hydro)metrokolpos vyústí v rozvoj pyometrokolpos a sepse [10].

Aspekcí zevního genitálu zjišťujeme u distální vaginální ageneze normální vzhled labia majora, labia minora, klitorisu, zevního uretrálního orificia a anu. Somatosexuální vývoj pacientky (Tannerova stadia – vývoj prsů, axilárního i pubického ochlupení) není vadou ovlivněn.

Klinický nález palpačně hmatné rezistence v podbřišku bývá symptomem pokročilé hematometrokolpos, rezistence bývá dobře hmatná zvláště u štíhlých dívek. Rektálním vyšetřením je palpovatelný distální pól hematokolpos a jeho vzdálenost od perinea.

Ultrasonografické vyšetření provádíme z abdminálního přístupu – diagnostikujeme lokalizaci a velikost hematokolpos ev. hematometrokolpos, přítomnost hematosalpingů či hemoperitonea. Perineální přístup (ev. transrektální přístup) je optimální pro určení délky atretického vaginálního segmentu (vzdálenost distální pól hematokolpos – perineum).

MRI pánve je zobrazovací metodou druhé volby vhodnou ke zpřesnění nálezu ev. diagnostice přidružené kongenitální vady genitálu. Výhodou MRI zobrazení je velmi dobrý kontrast měkkých tkání, umožňující exaktní určení tloušťky atretického vaginálního segmentu nebo tloušťky transverzálního septa či atretického hymenu [6, 20].

Izolované případy distální vaginální ageneze jsou klasifikovány jako anomálie Ia podle American Society for Reproductive Medicine [9]. V klinické praxi se často setkáváme s různými kombinacemi vývojových vad ženského genitálu (přidružené poruchy vývoje Müllerových duktů) či s mnohočetnými vadami postihujícími i jiné orgánové systémy. Distální vaginální ageneze je nejčastěji spojena s vadami uropoetického (multicystické ledviny, ektopický ureter, vezikoureterální reflux), gastrointestinálního (rektovestibulární fistula, duodenální atrézie) a muskuloskeletálního systému (sakrální anomálie). Anogenitální malformace (distální vaginální ageneze s vestibuloanální fistulou) jsou diagnostikovány již v neonatálním období. Jejich řešení vyžaduje multidisciplinární přístup [18].

V rámci komplexní diagnostiky vývojových vad ženského genitálu je rutinně indikována zobrazovací diagnostika uropoetického traktu (ultrasonografie).

V případě nálezu kombinovaných či mnohočetných vad je vhodné i genetické vyšetření ev. karyotypizace. Vady izolované obvykle genetickou zátěž nemají, vady kombinované či mnohočetné jsou často asociovány s autosomální či polygenní dědičností, přítomností mutací genů ev. působením embryotoxických látek [3].

Distální vaginální ageneze je vada řešitelná chirurgicky.

Časování operačního řešení není striktně stanoveno, řešení souvisí většinou s rozvojem symptomatiky. Je-li diagnóza stanovena již před menarche, je vhodné operační řešení plánovat ještě před rozvojem hematometrokolpos a zvláště hematosalpingů. Právě přítomnost hematosalpingů je indikací k laparoskopické revizi, i při pečlivé toaletě pánve a fimbriálních ústí tub je evakuace krve z tub obtížná a hematosalpinx je rizikovým faktorem pro vznik intratubárních adhezí. Vhodná je v těchto případech peroperační aplikace antiadhezivních preparátů (kyselina hyaluronová, hydrofilní mikročástice rostlinných polymerů).

Technika operačního řešení je indikována v závislosti na šíři atretického vaginálního segmentu a rozsahu zdravé vaginální tkáně. Operačním výkonem z perineálního přístupu je distální kolpoplastika neboli kolpostomie [1, 19]. Po incizi sliznice v místě vestibula (incize sagitální, X-incize či cirkulární incize) je nutná pečlivá disekce fibrózních tkání s respektem k sousedícím tkáním anorekta a močového měchýře s následným otevřením a evakuací hematokolpos. Vhodné je peroperační využití sonografie [12]. Po evakuaci hematokolpos ev. hematometrokolpos následuje zachycení vaginální sliznice peány či Allisovými kleštěmi a fixace vaginálních stěn ke tkáním vestibula cirkulárně uloženými resorbovatelnými stehy. Abdomino-perineální přístup společně se substitucí chybějících tkání vaginy grafty (např. kožní štěp, bukální sliznice) je indikován v případě rozsáhlého defektu distální vaginy a nemožnosti konstrukce anastamózy při absenci velkého segmentu vaginální tkáně [17].

Rodiče a dívka jsou informováni o absenci hymenu a nemožnosti deflorace.

Nejčastější komplikací rekonstrukce distální vaginální ageneze je rekurentní vaginální striktura vyžadující dilataci či reoperaci. Preventivní pooperační dilatace pochvy je indikovaná zvláště v případě rozsáhlejší abdomino-perineální rekonstrukce s použitím graftu. Po perineálních rekonstrukcích obvykle není dilatace nutná, jednoznačný postup ovšem stanoven není. Sexuální aktivita pacientek působí vůči této komplikaci protektivně.

Prognóza vaginálně korigovatelné vady je obvykle velmi dobrá, je zachovaná dobrá drenážní funkce vaginy, normální sexuální život, fertilita a možnost spontánního vaginálního porodu. Stavy po rozsáhlejších rekonstrukcích jsou posuzovány individuálně.

Diferenciálně diagnosticky je z ostatních obstrukčních vaginálních vad nutné rozlišit zejména atrézii hymenu a transverzální septum pochvy. Hymenální atrézie se klinicky většinou jeví jako namodralá vyboulená struktura v místě poševního introitu. Léčbou hymenální atrézie je chirurgická discize hymenu, ev. parciální či cirkulární hymenektomie s následnou drenáží pochvy, např. Foleyovým katétrem [1, 13, 15]. Diferenciálně diagnosticky je v některých případech obtížné rozlišit objemný distálně lokalizovaný atretický hymen a distální vaginální agenezi. Prostá discize tkání s drenáží je v těchto případech a v případech nediagnostikované distální ageneze pochvy zatížena velkým rizikem rekurentních stenóz vyžadujících v řadě případů opakované dilatace a reoperace.

Transverzální vaginální septum je charakterizováno přítomností poševní tkáně proximálně i distálně od septa. Septum bývá nejčastěji lokalizováno v proximální třetině pochvy a jeho chirurgická terapie spočívá v cirkulární excizi septa a cirkulární sutuře defektu poševních stěn [8, 14].

ZÁVĚR

Distální vaginální ageneze je zřídka se vyskytující obstrukční vývojová vada pochvy.

Jedná o benigní onemocnění, přesto však pozdní detekce a řešení této vady může vést k závažné morbiditě a komplikacím zdravotního stavu pacientky ve smyslu rekurentních infekcí močových cest, hydronefróz, sepse či infertility, sterility nebo dyspareunie. Precizní diagnóza vrozené vady a rozsahu malformace genitálních tkání je základním předpokladem úspěšné chirurgické léčby. Podstoupí-li pacientka chirurgický zákrok inadekvátní na základě nepřesně stanovené diagnózy, může být v budoucnu nutná rekonstrukce v terénu jizevnaté a stenózující tkáně velmi náročná a komplikovaná. Kombinace klinických, zobrazovacích a operačních metod umožňuje přesnou diagnostiku také možných přidružených vývojových vad rodidel, adekvátní terapii a stanovení prognózy.

MUDr. Daniel Gágyor

Porodnicko-gynekologická klinika

FN a LF UP

I. P. Pavlova 6

779 00 Olomouc

e-mail: daniel.gagyor@fnol.cz