Dědičné metabolické choroby a těhotenství
Inherited Metabolic Disorders and Pregnancy
Objective:
Review of contemporary knowledge about inherited metabolic disorders in pregnant women and fetuses.
Design:
A review of literature.
Setting:
Laboratory for inherited metabolic disorders, Departament of Clinical Biochemistry and Childern’s Clinic, University Hospital and Palacky University, Olomouc.
Method:
Review of literature and publications using medical databases.
Conclusion:
Metabolic examination of mother or child is recommended if any clinical problems during or immediately after pregnancy occur. Nowadays most of inherited errors of metabolism can be diagnosed prenataly in first or second trimester of pregnancy.
Key words:
inherited disorders of metabolism, prenatal diagnosis, pregnancy, abortions, HELLP syndrome, AFLP syndrome
Autoři:
L. Žídková 1; M. Procházka 2; A. Šantavá 3; T. Adam 1
Působiště autorů:
Laboratoř dědičných metabolických poruch, Oddělení klinické biochemie FN, Olomouc
přednosta doc. MUDr. P. Schneiderka, CSc.
1; Porodnicko-gynekologická klinika LF UP, Olomouc, přednosta prof. MUDr. M. Kudela, CSc.
2; Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny, FN a LF UP, Olomouc
přednosta prof. MUDr. J. Šantavý, CSc.
3
Vyšlo v časopise:
Ceska Gynekol 2007; 72(5): 316-320
Kategorie:
Původní práce
Souhrn
Cíl studie:
Přehled současných poznatků o dědičných metabolických poruchách u těhotných a u plodů.
Typ studie:
Literární přehled.
Název a sídlo pracoviště:
Laboratoř dědičných metabolických poruch, Oddělení klinické biochemie a Dětská klinika, Fakultní nemocnice a Univerzita Palackého, Olomouc.
Metodika:
Rešerše studií a publikací za pomoci medicínských databází.
Závěr:
K metabolickému vyšetření matky nebo dítěte je vhodné přistoupit, kdykoli se vyskytnou klinické problémy během nebo těsně po těhotenství. Většinu dědičných metabolických poruch dnes lze prenatálně diagnostikovat v prvním nebo druhém trimestru.
Klíčová slova:
dědičné metabolické poruchy, prenatální diagnostika, těhotenství, potraty, HELLP syndrom, AFLP syndrom
Štítky
Dětská gynekologie Gynekologie a porodnictví Reprodukční medicínaČlánek vyšel v časopise
Česká gynekologie
2007 Číslo 5
Nejčtenější v tomto čísle
- Dědičné metabolické choroby a těhotenství
- Basal-like karcinom prsu - aktuální přehled problematiky a klinicko-patologické korelace
- Da Vinci robotická chirurgie v gynekologické onkologii: kritické hodnocení úvodních zkušeností
- Progrese a regrese low grade intraepiteliálních skvamózních neoplazií v závislosti na přítomnosti HPV HR virů