Inherited Metabolic Disorders and Pregnancy
Dědičné metabolické choroby a těhotenství
Cíl studie:
Přehled současných poznatků o dědičných metabolických poruchách u těhotných a u plodů.
Typ studie:
Literární přehled.
Název a sídlo pracoviště:
Laboratoř dědičných metabolických poruch, Oddělení klinické biochemie a Dětská klinika, Fakultní nemocnice a Univerzita Palackého, Olomouc.
Metodika:
Rešerše studií a publikací za pomoci medicínských databází.
Závěr:
K metabolickému vyšetření matky nebo dítěte je vhodné přistoupit, kdykoli se vyskytnou klinické problémy během nebo těsně po těhotenství. Většinu dědičných metabolických poruch dnes lze prenatálně diagnostikovat v prvním nebo druhém trimestru.
Klíčová slova:
dědičné metabolické poruchy, prenatální diagnostika, těhotenství, potraty, HELLP syndrom, AFLP syndrom
Authors:
L. Žídková 1; M. Procházka 2; A. Šantavá 3; T. Adam 1
Authors‘ workplace:
Laboratoř dědičných metabolických poruch, Oddělení klinické biochemie FN, Olomouc
přednosta doc. MUDr. P. Schneiderka, CSc.
1; Porodnicko-gynekologická klinika LF UP, Olomouc, přednosta prof. MUDr. M. Kudela, CSc.
2; Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny, FN a LF UP, Olomouc
přednosta prof. MUDr. J. Šantavý, CSc.
3
Published in:
Ceska Gynekol 2007; 72(5): 316-320
Category:
Original Article
Overview
Objective:
Review of contemporary knowledge about inherited metabolic disorders in pregnant women and fetuses.
Design:
A review of literature.
Setting:
Laboratory for inherited metabolic disorders, Departament of Clinical Biochemistry and Childern’s Clinic, University Hospital and Palacky University, Olomouc.
Method:
Review of literature and publications using medical databases.
Conclusion:
Metabolic examination of mother or child is recommended if any clinical problems during or immediately after pregnancy occur. Nowadays most of inherited errors of metabolism can be diagnosed prenataly in first or second trimester of pregnancy.
Key words:
inherited disorders of metabolism, prenatal diagnosis, pregnancy, abortions, HELLP syndrome, AFLP syndrome
Labels
Paediatric gynaecology Gynaecology and obstetrics Reproduction medicineArticle was published in
Czech Gynaecology
2007 Issue 5
Most read in this issue
- Inherited Metabolic Disorders and Pregnancy
- Basal-like Carcinoma of the Breast – the Actual Review and Clinico-Pathological Corelations
- Da Vinci Robotic Surgery in Gynaecological Oncology: a Critical Interim Appraisal
- Progression and Regression Low Grade Intraepitelial Squamous Lesions in Context of Positivity of High Risk Human Papillomavirus