Ultrasound Prenatal Diagnostics of Birth Defects in the Czech Republic in 1994–2007
Authors:
V. Gregor 1,2; A. Šípek 1,3; P. Calda 4,5
; A. Šípek jr. 5; J. Horáček 1,6; P. Langhammer 7; L. Petržílková 7; J. Wiesnerová 7
Authors‘ workplace:
Oddělení lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice, Praha, ředitel MUDr. K. Filip, CSc., MBA
1; Institut postgraduálního vzdělávání ve zdravotnictví, Praha, Katedra lékařské genetiky, ředitel MUDr. Z. Hadra
2; 3. lékařská fakulta Univerzity Karlovy, děkan doc. MUDr. B. Svoboda, CSc.
3; Gynekologicko-porodnická klinika 1. LF a VFN, přednosta prof. MUDr. A. Martan, DrSc.
4; 1. lékařská fakulta Univerzity Karlovy, děkan prof. MUDr. T. Zima, DrSc., MBA
5; Gennet, Praha, vedoucí MUDr. D. Stejskal
6; Ústav zdravotnických informací a statistiky České republiky, ředitelka Mgr. V. Mazánková
7
Published in:
Ceska Gynekol 2008; 73(6): 340-350
Overview
Aim of study:
An analysis of prenatal diagnostics efficiency of selected birth defects in the Czech Republic in 2007. Update of 1994 – 2007 data according to particular defects.
Type of study:
Retrospective epidemiological analysis of pre- and postnatal diagnostics of selected birth defects and prenatal diagnostics efficiency.
Material and methods:
Data on pre- and postnatally diagnosed birth defects in the Czech Republic during 1994 – 2007 were used. Data on prenatally diagnosed birth defects (and for this terminated pregnancies) were collected from particular departments of prenatal diagnostics, medical genetics and ultrasound diagnostics in the Czech Republic, data on birth defects in births from the National Birth Defects Register (Institute for Health Information and Statistics). Total numbers and mean incidences of selected types of defects (anencephaly, spina bifida, encephalocele, congenital hydrocefalus, omfalocele, gastroschisis, diafragmatic hernia, cystic kidney, renal agenesis/hypoplasia, transposition of great vessels, tetralogy of Fallot, hypoplastic left heart syndrome and coarctation of aorta) during the period under the study were analyzed. Prenatal diagnostics efficiency of these defects was also assessed.
Results:
Following total numbers of particular birth defects were registered during the 1994 – 2007 period: anencephaly 380, spina bifida 559, encephalocele 1134, congenital hydrocefalus 584, omfalocele 351, gastroschisis 389, diafragmatic hernia 325, cystic kidney 698, renal agenesis/hypoplasia 679, transposition of great vessels 797, tetralogy of Fallot 723, hypoplastic left heart syndrome 533 and coarctation of aorta 973. Mean incidences (per 10 000 live births) and prenatal diagnostics rate (%, in brackets) were as follows: anencephaly 2.81 (95.65), spina bifida 4.13 (61.12), encephalocele 0.99 (77.04), congenital hydrocefalus 4.32 (49.61), omfalocele 2.59 (54.97), gastroschisis 2.88 (77.30), diafragmatic hernia 2.40 (22.02), cystic kidney 5.16 (24.80), renal agenesis/hypoplasia 5.02 (25.97), transposition of great vessels 6.93 (7.85), tetralogy of Fallot 6.28 (5.87), hypoplastic left heart syndrome 4.63 (39.86) and coarctation of aorta 8.46 (3.80).
Conclusions:
The study gives updated results of ultrasound prenatal diagnostics of selected types of birth defects in the Czech Republic during the 1994 – 2007 period. Ultrasound prenatal diagnostics contributes to a decrease of some birth defect in a newborn population as well as to changes of their spectrum in births, especially in lethal and most severe ones. Ultrasound prenatal diagnostics experienced both qualitative and quantitative progress in last years in the Czech Republic, resulting in in higher efficiency of prenatal detection of major birth defects in population as well as in separating of associated defects and syndromes, particulary those with a general good prognosis.
Key words:
birth defect, incidence, prenatal diagnostics, anencephaly, spina bifida, encephalocele, congenital hydrocefalus, omfalocele, gastroschisis, diafragmatic hernia, cystic kidney, renal agenesis/hypoplasia, transposition of great vessels, tetralogy of Fallot, hypoplastic left heart syndrome, coarctation of aorta, Czech Republic.
Sources
1. Gregor, V., Šípek, A., Mašátová, D. Podíl prenatální diagnostiky na snižování výskytu vrozených vad v ČR. Čes Gynek, 2003, 68, 6, s. 395-400.
2. Gregor, V., Šípek, A., Horáček, J. Vrozené vady v České republice – prenatální diagnostika. Čes Gynek, 2007, 72, 4, s. 262-268.
3. Gregor, V., Šípek, A., Horáček, J., et al. Prenatální diagnostika vybraných typů vrozených vad v České republice v období 1994 – 2006. Čes Gynek, 2008, 73, 3, s. 169-178.
4. Gregor, V., Šípek, A., Horáček, J., et al. Přežívání dětí s vybranými vrozenými vadami v průběhu prvního roku života. Čes Gynek, 2008, 73, 3, s. 163-169.
5. Gregor, V., Šípek, A., Horáček, J., et al. Analýza incidencí vrozených vad v České republice podle četnosti těhotenství. Čes Gynek, 2008, 73, 4, s. 199-208.
6. Šípek, A. Výskyt vrozených vad u narozených ve vybraných oblastech a státech světa v období 1988 – 1998. Čes Gynek, 2002, 67, 4, s. 202-209.
7. Šípek, A, Gregor, V., Horáček, J., Mašátová, D. Analýza vrozených vad podílejících se na perinatální úmrtnosti v ČR. Čes Gynek, 2003, 68, 6, s. 389-394.
8. Šípek, A., Gregor, V., Rychtaříková, J., et al. Stav dětí po asistované reprodukci v ČR za období 1995 – 1999. Čes Gynek, 2004, 69, s. 358-365.
9. Šípek, A, Gregor, V., Horáček, J., et al. Výskyt a přežívání dětí s vybranými typy vrozených vad v České republice, 1.část. Čes Gynek, 2004, 69, s. 59-65.
10. Šípek, A, Gregor, V., Horáček, J., et al. Výskyt a přežívání dětí s vybranými typy vrozených vad v České republice. 2. část. Čes Gynek, 2004, 69, s. 149-155.
11. Šípek, A, Gregor, V., Horáček, J., Mašátová, D. Výskyt vrozených vad v České republice v roce 2003. Čes Gynek, 2006, 71, 3, s. 194-199.
12. Šípek, A, Gregor, V., Horáček, J., Mašátová, D. Podíl prenatální diagnostiky na výskytu vrozených vad v České republice v roce 2004. Čes Gynek, 2006, 71, 5, s. 373-380.
13. Šípek, A, Gregor, V., Horáček, J., Mašátová, D. Výskyt vrozených vad v České republice a jejich podíl na perinatální úmrtnosti v roce 2004. Čes Gynek, 2006, 71, 4, s. 291-297.
14. Šípek, A, Gregor, V., Horáček, J., Mašátová, D. Mortalita dětí v průběhu prvního roku života v důsledku vrozených vad v ČR v období 1994 – 2004. Čes Gynek, 2006, 71, 5. s. 380-388.
15. Šípek, A., Gregor, V., Horáček, J. Vrozené vady v České republice v období 1994-2005 – perinatologická data. Čes Gynek, 2007, 72, 2, s. 103-109.
16. Šípek, A., Gregor, V., Horáček, J. Vrozené vady v České republice v období 1961 až 2005 – průměrné incidence. Čes Gynek, 2007, 72, 3, s. 185-191.
17. Šípek, A., Gregor, V., Horáček, J. Čtvrtletní incidence vybraných typů vrozených vad v České republice v období 1994-2005: dvanáctileté období. Čes Gynek, 2007, 72, 4, s. 254-261.
Labels
Paediatric gynaecology Gynaecology and obstetrics Reproduction medicineArticle was published in
Czech Gynaecology
2008 Issue 6
Most read in this issue
- Dilemma of the Results Interpretation of Molecular Genetic Analysis with a Focus on CFTR Gene Mutations in Men with Reproductive Disorders and in Gamete Donors
- Validity of Hysteroscopy in Clinical Setting: Single Centre Analysis of 605 Consecutive Hysteroscopies
- The Clinical Significance of Sentinel Lymph Node Micrometastases in Breast Cancer
- Molecular Biology of Preinvasive and Invasive Breast Tumors