Komparace prenatálního ultrazvukového vyšetření, post mortem magnetické rezonance a patologicko – anatomické pitvy (kazuistika – schizencefalie)

Overview

Cíl studie:
Zlepšit prenatální diagnostiku pomocí zpětné vazby nálezu z patologicko-anatomické pitvy doplněné o post mortem magnetickou rezonanci (MR), která je důležitá především u malformací CNS, kde může být pitva insuficientní.

Typ studie:
Kazuistika.

Název a sídlo pracoviště:
Oddělení MR Radiodiagnostická klinika, Gynekologicko-porodnická klinika, Ústav patologie 1. lékařská fakulta, Univerzita Karlova a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze.

Předmět a metoda studie:
Porovnat nález na prenatálním UZ, post mortem MR a patologicko-anatomické pitvě.

Závěr:
Na příkladu schizencefalie typ I dokumentuje porovnání výsledků všech tří metodik, kde došlo ke shodě v určení typu malformace. Vedlejší nález doplnila post mortem MR.

Klíčová slova:
post mortem MR, patologicko-anatomická pitva, UZ, schizencefalie.

ÚVOD

S vývojem zobrazovacích přístrojů je snaha stále zlepšovat prenatální diagnostiku vrozených vývojových vad. Prenatálně diagnostikované abnormity vyžadují potvrzení a zpřesnění patologicko-anatomickou pitvou. Pitva je stále zlatým standardem pro určení typu malformace, bohužel jsou případy, kdy může být z objektivních příčin insuficientní, a potom je namístě doplnit post mortem vyšetření magnetickou rezonancí (MR), která může získat chybějící informace [1, 9]. Proto je v současné době ve světě narůstající trend, především u malformací CNS, provádět obě tyto metodiky současně, protože post mortem MR může přinést nové informace. Jde především o dilataci komorového systému, nebo o případy, kde jsou přítomny rozsáhlé cysty (hydrocefalus, alobární holoprosencefalie, schizencefalie, hydranencefalie, porencefalie). Vzhledem k probíhající autolýze je klíčové, aby vyšetření magnetickou rezonancí následovalo ihned po potracení plodu a bylo bezodkladně následováno patologicko-anatomickou pitvou [7, 9].

Post mortem MR nám pomáhá zlepšovat výsledky prenatální MR. Pro klinickou praxi je důležité znát fyziologické obrazy vývoje plodu v obraze MR, tak aby mohly být odchylky od vývoje správně interpretovány při prenatální diagnostice [9].

V současné době probíhá poprvé v České republice pilotní spolupráce několika ústavů, podílejících se na prenatální diagnostice: gynekologicko-porodnické kliniky, oddělení MR radiodiagnostické kliniky,  ústavů patologie a lékařské genetiky 1. LF UK a VFN. Cílem porovnání jednotlivých prenatálně diagnostických metodik je dále zpřesnit prenatální diagnostiku a dát rodičům relevantní informace o riziku opakování malformací pro budoucí těhotenství.

KAZUISTIKA

Žena ve věku 34 let, sekundigravida, sekundipara, první gravidita bez komplikací, spontánně porodila v termínu, nynější gravidita byla dosud bez komplikací. Na prenatálním ultrazvukovém vyšetření ve 24. týdnu byla popsána výrazná ventrikulomegalie, zadní rohy postranních komor jsou šíře 16 mm a široce komunikují se subarachnoidálním prostorem, asymetrické choroidální plexy (obr. 1). Genetické vyšetření bylo negativní, normální karyotyp stanovený vyšetřením vody plodové. Nález na mozkových strukturách plodu hodnocen jako těžké postižení plodu. Těhotná žádá o ukončení těhotenství v souladu s platnou legislativou (zákona č. 66/1986 Sb. o umělém přerušení těhotenství a příslušné prováděcí vyhlášky ministerstva zdravotnictví). Potrat byl indukován v 26. týdnu, ihned provedena post mortem MR, na kterou navázala patologicko-anatomická pitva.

MR vyšetření bylo provedeno ve všech ortogonálních rovinách v T2W obraze s parametry: TE 120 ms, TR 5272 ms, tloušťka řezů byla 3 mm (THK 3,0/0,3 mm). Post mortem MR zobrazilo dilataci postranních komor. Okcipitálně vpravo byla patrná komunikace subarachnoideálního prostoru s okcipitálním rohem pravé postranní komory, je šíře 1,5 mm, v okolí defektu byla patrná polymikrogyrie. Vlevo byla taktéž patrná komunikace mezi subarachnoideálními prostory a postranní komorou, temporo-okcipitálně (obr. 2 a, b). Nález na MR odpovídal schizencefalii, typu closed-lip. Cavum septi pellucidi bylo patrné, corpus callosum nebylo diferencovatelné. Vedlejším nálezem byla oválná struktura v pineální oblasti, která odpovídala pineální cystě.

Patologicko-anatomická pitva prokázala okcipitálně vpravo a temporo-okcipitálně vlevo komunikaci postranních komor se subarachnoideálním prostorem, v okolí komunikace byla nalezena typická polymikrogyrie. Vpravo byla komunikace délky 2 cm, vlevo 3 cm. Parieto-temporo-okcipitálně se postranní komory výrazně rozšiřovaly (obr. 3, 4). Kolem dilatovaných postranních komor byl mozkový parenchym autolyzován, s nemožností bližšího hodnocení. Rovněž středové struktury včetně corpus callosum se v důsledku autolýzy nepodařilo prokázat. Struktury zadní jámy byly bez patologického nálezu, stejně tak mícha.

DISKUSE

Při komparaci všech tří metod (prenatálního UZ, post mortem MR a patologicko-anatomické pitvy) došlo až na drobné odchylky ke shodě v základní diagnóze. Šlo o schizencefalii, komunikace byla bilaterální, asymetrická, podle prenatálního UZ se jevila jako open-lip, post mortem MR i pitva ji zobrazila jako closed lip, u těchto dvou metodik však nález mohl být modifikován probíhající autolýzou. Post mortem MR a pitva nalezla ještě v okolí komunikace komorového systému se subarachnoideálním prostorem polymikrogyrii, která typicky bývá u této jednotky [2, 5]. Post mortem MR zobrazila navíc pineální cystu. Na MR bylo nalezeno septum pellucidum, i když nebylo corpus callosum přesvědčivě diferencovatelné, myslíme si, že nejde o jeho dysgenezi, protože u této jednotky se jedná především o deficit jeho přední části [6]. Bohužel pitva se vzhledem k pokročilé autolýze nemohla vyjádřit k přítomnosti středových struktur.

Další přidružené anomálie nebyly zachyceny (hypoplazie optického ústrojí a hypofýzy, bazálních ganglií a thalamů). Postranní komory byly dilatovány, a to především okcipitální rohy, méně i temporální [6].

V diferenciální diagnostice musíme schizencefalii odlišit od „klastické schizencefalie“, jde o inzult po dokončené neuronální migraci, takže kortex má normální uspořádání atrofických gyrů [6]. U schizencefalie se jedná o poruchu migrace, charakterizovanou přítomností rozštěpu mozku (komunikace mezi povrchem mozku a komorovým systémem, který je lemován šedou hmotou mozkovou). Měkké pleny mozkové z povrchu mozku přecházejí do vytvořeného rozštěpu a komunikují s ependymem v komorovém systému. Šedá hmota lemující schizencefalii bývá zesílena a ztratila normální architekturu [8]. Jako další jednotku v diferenciální diagnostice musíme zvažovat porencefalii, kde však není dysplastická šedá hmota, destrukční léze jsou lemovány pouze vrstvou glie. Poslední jednotkou je hydranencefalie, kde je destrukce částí mozku zásobeného z karotického povodí (mozkových hemisfér, bazálních ganglií) místo kterých je pouze vak s tekutinou, se zachováním thalamů, kmene a mozečku [6]. Výše zmíněné jednotky jsou především diferenciálně diagnostickým problémem u open-lip (typ II), closed lip je zase hůře detekovatelný, především na UZ.

Etiologicky jsou známy dvě příčiny vzniku této migrační poruchy, jednak je to mutace EMX2 homeobox genu, který je exprimován v germinal matrix, dále inzult v druhém trimestru (infekce cytomegalovirem, expozice organickým rozpouštědlům, ischémie) [2, 3, 4].

Na této kazuistice jsme chtěli ukázat komparaci a možnosti těchto tří metodik pro diagnostiku vrozených vývojových vad. Zde nastal ideální stav, kdy dojde ke shodě nálezu na všech metodikách. Další doplňující informace přinesla post mortem MR (středové struktury, pineální cysta), protože pitva vzhledem k probíhající autolýze nebyla schopna se k nim vyjádřit.

Práce vznikla za podpory výzkumného záměru MZOVFN2005 a MSMOO21620849, NR/8931-4.

MUDr. Manuela Vaněčková, Ph.D.

Oddělení MR

Radiodiagnostická klinika

1. LF UK a VFN

U Nemocnice 2

128 08 Praha 2

e-mail: man.van@post.cz