Echogenní fokusy fetálního srdce z pohledu dětského kardiologa

Souhrn

Cíl: Studium izolovaných echogenních fokusů srdce plodu. Stanovení jejich incidence, významnosti a prognózy pro plod a dítě.

Pracoviště: Oddělení dětské a prenatální kardiologie, Klinika dětského lékařství FN Ostrava a LF Ostravské univerzity.

Typ studie: Původní práce.

Metodika: Retrospektivní studie byla provedena v letech 2008–2017. Ultrazvukové vyšetření srdce plodu (fetální echokardiografie) ve II. trimestru gravidity ve spádové populaci. Identifikace echogenních fokusů srdce, sledování gravidity, kontrola dítěte dětským kardiologem.

Výsledky: Ve sledovaném období bylo vyšetřeno 27 633 plodů. Izolované srdeční hyperechogenní fokusy byly detekovány u 3 % (829/27 633) plodů. Nález převažoval v 93 % v levé komoře, nejčastěji ve chlopenním aparátu mitrální chlopně, ve 2 % byly lokalizovány v pravé komoře a v 5 % v obou komorách. U jednoho procenta (11/829) byl zjištěn náhodný přidružený nález (trikuspidální regurgitace, extrasystoly, patologie ledvin). U sledovaných plodů nebylo prokázáno genetické onemocnění.

Závěr: Echogenní fokus v srdečních komorách plodu je relativně častým nevýznamným nálezem a nepřináší pro plod a dítě žádná rizika.

Klíčová slova:

echogenní fokus – fetální echokardiografie – tumor

ÚVOD

Prenatální screening vrozených vývojových vad plodu je v současnosti velmi dobře propracován včetně hodnocení struktury a funkce fetálního srdce. Embryonálně je vývoj srdce ukončen velmi časně, již v 8. týdnu gravidity a srdce se většinou již strukturálně nemění. Většina významných srdečních vad (VSV) je detekovatelná prenatálně s maximem výtěžnosti ve druhém trimestru se současnou snahou posunutí detekce do trimestru prvního. Vyjma významných kardiálních patologií lze fetálně detekovat „minoritní“ nálezy, mezi které patří zobrazení hyperechogenních struktur umístěných většinou v srdečních komorách. Mohou být solitární nebo vícečetné, mohou a nemusí se vázat na chlopenní aparát. Vzhledem k horizontální poloze srdce plodu na bránici je echokardiograficky dobře zobrazitelná základní projekce srdeční čtyřdutiny, ve které můžeme tyto atypické struktury nejčastěji identifikovat, a tím mohou být velmi častým prenatálním nálezem. Tyto útvarky jsou studovány již od konce osmdesátých let minulého století, poprvé popsány Schechtrem [25], jejich výskyt je pak opakovaně publikován v literatuře, částečně se ale rozchází názory na jejich významnost. Benigní je pravděpodobně vývojová varianta, kdy se hyperechogenně zobrazují většinou chlopenní aparáty. Zvažovanou etiologií je mikrokalcifikace chord chlopně nebo papilárního svalu [11], další příčinou může být jejich nerozdělení nebo je příčina neznámá. Problémem je, že část autorů vztahuje jejich přítomnost k chromozomálním aberacím, nejčastěji k trizomiím [5, 9], dále je uváděna souvislost s vrozenými srdečními vadami, s endokrinními nádory. Zcela zásadní je pak odlišení nevýznamných echogenních útvarů od tumorů srdce.

V této práci se autoři zaměřují na detekci echogenních fokusů srdce ve II. trimestru gravidity při zavedeném plošném screeningu vrozených vývojových vad. Cílem práce bylo stanovení jejich incidence, významnosti a prognózy pro plod a dítě.

SOUBOR VYŠETŘENÝCH A METODIKA

Retrospektivní studie byla provedena v období 2008–2017. Byl využit systém prenatálního screeningu VSV ve spádové oblasti pracoviště autorů, Oddělení dětské a prenatální kardiologie Kliniky dětského lékařství FN Ostrava. Zařazeny byly všechny pacientky, kterým bylo nabídnuto vyšetření fetálního srdce dětským kardiologem v rámci screeningu vrozených srdečních vad. Vyšetření bylo provedeno vždy ve druhém trimestru s maximem mezi 18. a 22. týdnem gravidity. Transvaginální vyšetření autoři nepoužili a zároveň nebyla cílem časná diagnostika patologií v prvním trimestru. Zachycené významné srdeční vady a jednoznačné fetální srdeční tumory byly došetřeny a ze souboru vyloučeny a dále byly sledovány izolované echogenní fokusy. Plody s tímto nálezem byly vždy jednou zkontrolovány a dále bylo pozváno dítě po narození ke kardiálnímu přešetření. Fetální echokardiografie byla provedena na přístrojích GE Vivid 7 a Vivid 9. Postnatální vyšetření bylo provedeno na stejných typech přístrojů, vyšetření kromě echokardiografie zahrnovalo vždy klinické vyšetření a EKG.

Získaná data byla uložena a zpracována v programu Microsoft Excel. Stejný program byl použit i pro popisnou statistiku a hodnocení.

VÝSLEDKY

V letech 2008–2017 bylo vyšetřeno 27 633 plodů u 27 094 těhotných žen (26 560 jednočetných gravidit, 529 dvojčetných a pět trojčetných). Ve studovaném souboru bylo 45 % žen primigravid (G1) a dále byla distribuce počtu těhotenství: 32 % (G2), 13 % (G3), 5 % (G4) a 5 % (G5 a více). Parita (počet porodů) byla distribuována takto: 52 % (P0), 33 % (P1), 10 % (P2), 3 % (P3) a 2 % žen mělo čtyři a více porodů. Věkové rozpětí bylo 13–49 let (medián 27) a gestační týden prvního vyšetření byl mezi 14. až 28. týdnem gravidity (medián 21).

Identifikováno, došetřeno a vyřazeno z další analýzy v této studii bylo 293 plodů s VSV a dále bylo vyloučeno sedm jednoznačných srdeční tumorů, jejichž charakter (echogenita a výrazné tumorózní intrakardiální masy) se zásadně lišily od studovaných fokusů. Izolované srdeční hyperechogenní fokusy byly detekovány u 3 % (829/27 633) plodů. Tyto plody byly v průběhu gravidity jednou zkontrolovány a v dalším průběhu nebyla potvrzena žádná kardiální patologie, byla konstatována normální fetální hemodynamika a fetoplacentární cirkulace.

Nevýznamné fokusy převažovaly v 93 % v levé komoře, nejčastěji ve chlopenním aparátu mitrální chlopně, ve 2 % byly lokalizovány v pravé komoře a v 5 % v obou komorách. U 1 % (11/829) sledovaných plodů byly fetálně diagnostikovány přidružené nálezy (tab. 1). Trikuspidální regurgitace byla vždy nevýznamná a postnatálně nebyla zjištěna VSV, nevýznamné extrasystoly vymizely ještě během gravidity, oba plody s patologií ledvin jsou postnatálně ve sledování nefrologů. Všechny sledované plody měly normální prvotrimestrální screening nebo pro jeho patologii byly geneticky došetřeny (amniocentéza, biopsie choriových klků, neinvazivní prenatální testování) s normálním výsledkem karyotypu.

Podařilo se zkontrolovat 85 % dětí po porodu, kdy nebyla shledána žádná významná srdeční vada, děti již nebyly geneticky testovány, ale nevykazovaly při klinickém vyšetření žádné somatické odchylky. Na vyšetření se nedostavilo 15 % dětí, při závěrečném hodnocení byla ale porovnána databáze vyšetřených plodů s genetickými hlášeními ze všech genetických ambulancí v regionu a nebyla identifikována žádná souvislost mezi sledovanými fokusy a genetickým postižením plodů a dětí.

Celkový průběh sledování ukazuje obrázek 1, ultrazvukový nález nevýznamného echogenního fokusu v levé komoře je na obrázku 2, srovnání s intrakardiálním tumorem na obrázku 3.

DISKUSE

V současnosti je ultrazvukové vyšetření srdce plodu – fetální echokardiografie – velmi přesná metoda ke zjištění kardiálních malformací u plodu a při vyšetření zkušeným lékařem má velmi dobré výsledky. VSV jsou nejčastější morfologické defekty v populaci s uváděnou incidencí 6–12/1000 živě narozených a jejich podíl na všech vrozených malformacích je až 40 % [29–31]. Pro detekci významných vrozených srdečních vad má fetální echokardiografie vysokou specificitu a senzitivitu, u významných VSV je úspěšnost fetální detekce vyšší než 80 % [13, 14]. Vzhledem k propracované metodice screeningu vrozených srdečních vad, kvalitě ultrazvukových přístrojů a zkušenosti vyšetřujících je současně častá detekce pravděpodobně nevýznamných ultrazvukových nálezů, mezi které patří i hyperechogenní srdeční fokusy. Hlavní výsledky této studie jsou následující: i) intrakardiální echogenní fokusy jsou při fetální echokardiografii relativně častým nálezem s převahou výskytu v levé komoře srdeční; ii) tyto izolované fokusy většinou nepředstavují pro plod žádné riziko; iii) podstatné je jejich odlišení od významných kardiálních patologií.

Incidence echogenních srdečních fokusů u plodů se v literatuře velmi liší, většinou je v rozptylu 0,5–20 % [1, 28, 33]. Jsou uváděny etnické rozdíly, vyšší incidence u asijské populace, která dosahuje až 30 % přítomnosti echogenního fokusu srdce u chromozomálně normálního plodu [27]. Naše incidence 3 % se shodovala s recentními zahraničními pracemi [20] stejně tak jako se staršími dostupnými daty z České republiky [12]. Srdeční fokusy u fétů jsou velikosti 1–6 mm, většinou jsou lokalizovány v komorách v oblasti papilárních svalů a chord a vykazují synchronní pohyb s chlopněmi [8]. Mohou být ale detekovány i v komorovém endokardu nebo svalovině komor. Jsou hyperechogenní, jejich echogenita se blíží nebo i převyšuje echo kostí [23]. Častěji jsou solitární. Atriální lokalizace je velmi vzácná. Souhlasně s jinými výzkumy se i v našem souboru maximum těchto fokusů vyskytovalo izolovaně v levé komoře a tento obraz považujeme za benigní vývojovou variantu. Zobrazení v pravé komoře by mohlo znamenat vyšší riziko kardiálních patologií [10], v našem souboru ale fokusy vpravo, stejně tak jako vícečetné nebo oboustranné nepřestavovaly pro plod vyšší riziko kardiálních, extrakardiálních nebo genetických onemocnění.

V některých studiích je zvažována vazba kardiálních fokusů ke genetickým onemocněním, zejména aneuploidiím [32]. Podle současných poznatků intrakardiální fokusy nejsou jednoznačným markrem a vykazují nízkou citlivost ke genetickým onemocněním, ale mohly by pomoci při identifikaci trizomií u ještě jinak rizikových skupin [17] a ve spojení se „soft“ markry [21]. V případě nerizikových skupin nepřestavují ani v prvním trimestru zvýšenou pravděpodobnost chromozomálního postižení plodu [16]. Studovaná kohorta této práce byla zaměřena na druhý trimestr, u žádného z plodů a dětí nebylo potvrzeno jiné kardiální ani genetické onemocnění. Zjištěné trikuspidální regurgitace byly nevýznamné, výskyt extrasystol a dvě extrakardiální onemocnění ledvin považujeme za náhodné spojení. Průměrný gestační věk při diagnóze se podobal jiným studiím, kde rovněž s intrakardiálními fokusy nebyla prokázána žádná vazba s genetickými abnormitami [7]. U náhodného nálezu těchto fokusů ve II. trimestru není karyotypizace indikována a informace a poradenství musí být pečlivé a opatrné, protože invazivní testování má uváděná rizika [3].

Přes dobrou prognózu intrakardiálních fetálních echogenních fokusů je zcela zásadní vyloučení srdeční vady a identifikace fetálních srdečních tumorů. Autoři v současné době již izolované fokusy se srdečními vadami nespojují, přes možná hyperecha u některých typů vad (hypoplastické levé srdce) je většina komplexních a významných VSV dobře identifikovatelná při standardním vyšetření v jednotlivých rovinách podle doporučených postupů, s preferencí druhého trimestru [18, 19]. Diagnosticky náročnější může být odlišení srdečních tumorů, které tvoří až jednu čtvrtinu všech fetálních nádorů [15]. Zatímco nevýznamný fokus je výrazně hyperechogenní a dosahuje nebo převyšuje echogenitu kostí, srdeční tumory jsou také hyperechogenní, nedosahují ale kostního okna. Často je popisován tvar „golfového míčku“ [6]. Nejčastější fetální srdeční tumory jsou rhabdomyomy, diferenciálně diagnosticky je možno zvážit fibrom, teratom nebo myxom [2, 4, 22]. Tumory jsou většinou přítomny jako homogenní hyperechogenní hmoty, u rhabdomyomů nejčastěji vícenásobné a mají různé velikosti. Tumory mohou být intramurální nebo intrakavitární a nebo zaujímat mezikomorovu přepážku a mohou být umístěny v jakékoli srdeční komoře. Při hodnocení intrakardiálních hyperechogenit je varujícím příznakem arytmie plodu nebo výpotky, v těchto případech by měla být zvážena možnost diagnózy srdečního tumoru. Z našeho pohledu zcela postačuje popis srdečních tumorů ultrazvukovým vyšetřením, již fetálně je ale možno provést NMR srdce plodu. Výhodou provedeného NMR může být popis přidružených extrakardiálních malformací. Další možností rozšíření informací pro stav plodu a rodinu je genetické testování v případě tumorů s možnou genetickou vazbou [24]. Toto vyšetření je technicky možné provést z plodové vody již ve II. trimestru, problémem je, stejně jako u NMR plodu, časový faktor a dostupnost laboratoře.

ZÁVĚR

Prenatální záchyt kardiálních izolovaných hyperechogenních fokusů většinou nepředstavuje pro plod žádná rizika. Přesto je zásadní odlišení nevýznamného nálezu od významných srdečních vad a tumorů srdce.

Tato studie byla podporována grantem MZ ČR – RVO(FNOl, 00098892).

MUDr. Jan Pavlíček, Ph.D.

Oddělení dětské a prenatální kardiologie

Klinika dětského lékařství

FN a LF OU

17. listopadu 1790

708 52 Ostrava Poruba

e-mail: jan.pavlicek@fno.cz